Detalles de la búsqueda
1.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
2.
Complex genomic rearrangements: an underestimated cause of rare diseases.
Trends Genet
; 38(11): 1134-1146, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820967
3.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948005
4.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
5.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054405
6.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
7.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
8.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598158
9.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054313
10.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630790
11.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
12.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
13.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35962790
14.
De novo heterozygous variants in SLC30A7 are a candidate cause for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2360-2366, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35751429
15.
A novel homozygous SLC13A5 whole-gene deletion generated by Alu/Alu-mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 1972-1980, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797191
16.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33048444
17.
A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 2p16.1 within the gene EFEMP1.
PLoS Genet
; 14(8): e1007532, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30102696
18.
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - A need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Genomics
; 112(5): 2937-2941, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32387503
19.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906200
20.
Protein-elongating mutations in MYH11 are implicated in a dominantly inherited smooth muscle dysmotility syndrome with severe esophageal, gastric, and intestinal disease.
Hum Mutat
; 41(5): 973-982, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31944481